A síndrome de Sturge-Weber é uma condição rara e nascida no útero. Ela causa um crescimento anormal dos vasos sanguíneos, levando a várias complicações de saúde1. É classificada como Q85.8 pelo CID-10 e pode ser causada por mutações no gene GNAQ1.
Quem tem a síndrome pode ter uma marca avermelhada no rosto, chamada “mancha de vinho do porto”. Além disso, podem aparecer angiomas no cérebro e na coroide ocular2. A condição pode trazer convulsões, deficiência intelectual, glaucoma, hemiparesia e problemas de aprendizado1.
Principais Pontos de Aprendizagem
- A síndrome de Sturge-Weber é uma condição rara e congênita que afeta o crescimento dos vasos sanguíneos
- Os principais sintomas incluem uma mancha avermelhada no rosto, convulsões, deficiência intelectual e glaucoma
- A síndrome pode ter impactos significativos no desenvolvimento e na qualidade de vida dos pacientes
- O diagnóstico e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais para o manejo adequado da síndrome
- Esforços devem ser feitos para eliminar estigmas e oferecer intervenções apropriadas a pessoas com a síndrome
O que é a Síndrome de Sturge-Weber?
A Síndrome de Sturge-Weber é uma condição rara que afeta cerca de 1 em cada 50.000 bebês3. Ela é marcada por uma mancha em vinho do porto na pele e malformações vasculares no cérebro3. Essas malformações são chamadas de angioma leptomeníngeo3. A síndrome não é hereditária e é causada por uma mutação genética no gene GNAQ3.
Características e causas da síndrome
Em cerca de 38% dos casos, a Síndrome de Sturge-Weber afeta a boca, causando lesões em lábio, língua e palato3. O angioma ocular é comum, afetando cerca de 30% dos casos e pode levar a glaucoma3. As convulsões são um sinal frequente, ocorrendo em 75-90% dos casos3.
“Sturge-Weber syndrome is estimated to have an incidence of 1 in 20,000-50,000 live births.”4
A Síndrome de Sturge-Weber afeta a vascularização do lado esquerdo do rosto e do cérebro5. Ela pode causar convulsões, glaucoma e outros problemas físicos e cognitivos5.
Sinais e sintomas da Síndrome de Sturge-Weber
A síndrome de Sturge-Weber traz sinais e sintomas como convulsões, déficits neurológicos focais como hemiparesia, deficiência intelectual e glaucoma678.
As convulsões começam muitas vezes no primeiro ano de vida. São difíceis de controlar e podem causar uma deterioração rápida da saúde neurológica8. O envolvimento ocular, especialmente o glaucoma, afeta cerca de 60% dos pacientes. Se não tratado, pode levar à cegueira6.
- A síndrome de Sturge-Weber é uma doença congênita esporádica6.
- Cerca de 50% dos casos têm manchas em vinho do Porto nas duas faces6.
- O risco de angiomatose da leptomeninge é maior em pacientes com lesões cutâneas faciais nas duas faces (52%) do que em pacientes com lesões em uma face (7%)6.
- O risco de glaucoma é mais alto em pacientes com lesões cutâneas nas duas faces (78%) do que em pacientes com lesões em uma face (7%)6.
Embora a síndrome de Sturge-Weber seja rara, suas consequências podem afetar muito a vida dos pacientes. Isso mostra a importância de um acompanhamento médico especializado.
Síndrome de Sturge-Weber: Malformação Neurocutânea
A síndrome de Sturge-Weber afeta tanto o sistema nervoso quanto a pele. Ela é caracterizada por uma marca de nascença chamada nevo “vinho do porto”. Isso ocorre devido ao crescimento excessivo de pequenos vasos sanguíneos na pele9. Os angiomas no cérebro causam sintomas neurológicos9.
Essa síndrome afeta cerca de 1/50000 nascimentos, sendo muito comum entre as síndromes neurocutâneas9. Um estudo mostrou que 67,5% dos casos têm nevo flâmneo em um lado, e 32,5% em ambos os lados9.
Em cerca de 38% dos casos, a síndrome afeta a boca, causando lesões em lábios, mucosa bucal e língua9. Cerca de 75 a 90% dos pacientes têm crises epilépticas, principalmente na infância9.
Um angioma ocular afeta 30% dos casos, levando a glaucoma em 25 a 60% dos pacientes. Isso causa dor e deterioração da visão9. Para tratar, técnicas de laser podem melhorar o nevo vinho do Porto na face. Em alguns casos, cirurgia é necessária para remover lesões no cérebro9.
Alguns pacientes têm sinais da síndrome de Sturge-Weber junto com outras condições, como Klippel-Trenaunay e neurofibromatose9. Exames de imagem são cruciais para diagnosticar e monitorar as malformações vasculares cerebrais associadas9.
Diagnóstico e Exames
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber é feito principalmente pelo olhar. Isso porque a mancha em vinho do porto e os sintomas neurológicos são claros10. Exames de imagem, como a ressonância magnética, são usados para confirmar o diagnóstico10. Eles também ajudam a ver a extensão da malformação vascular.
A ressonância magnética é a melhor opção para ver os sinais da síndrome em crianças pequenas10. Se a síndrome afeta ambos os lados do cérebro, as crises convulsivas são mais comuns e podem começar cedo10. Isso acontece em cerca de 15% dos casos e pode ser um sinal de pior prognóstico10.
Na maioria dos casos, a síndrome afeta apenas um lado do cérebro10. Mas, se o lobo frontal de ambos os lados está afetado, o prognóstico pode ser pior10.
“A ressonância magnética é a modalidade de exame recomendada para demonstrar os achados característicos da síndrome de Sturge-Weber na fase inicial pré-sintomática.”
| Achados da Ressonância Magnética | Descrição |
|---|---|
| Angiomatose leptomeníngea | Presença de angiomas na superfície do cérebro, que podem se estender para as estruturas cerebrais internas. |
| Atrofia cortical | Diminuição do volume da substância cinzenta cerebral, associada à malformação vascular. |
| Alterações de sinal | Áreas de hiperintensidade de sinal na substância branca, relacionadas à isquemia e gliose. |
As manchas vinho do porto são um sinal de 8% de risco para a síndrome10. Se afetam o nervo trigêmeo, o risco de distúrbios neurológicos e oculares aumenta para 78%10. Se afetam apenas parte do nervo, o risco é de 26%10.
As convulsões começam geralmente nos primeiros dois anos de vida10. Cerca de 75% dos casos começam no primeiro ano10. A epilepsia é um sintoma comum, afetando 30% dos casos durante crises febris10.
Fonte: Artigo Científico 111Fonte: Artigo Científico 212Fonte: Artigo Científico 3
Tratamento e Acompanhamento
O tratamento da Síndrome de Sturge-Weber foca em aliviar os sintomas13. É importante controlar as convulsões com medicamentos13. Isso ajuda a evitar problemas psicomotores13.
Um acompanhamento de profissionais como pediatras e neurologistas é crucial14. Eles ajudam a monitorar a doença e tratar complicações14. A laserterapia é usada para tratar as manchas de vinho do Porto desde a infância13.
A Síndrome de Sturge-Weber afeta cerca de 1 em 50.000 bebês14. Um paciente de 29 anos foi internado por convulsões desde os 7 meses15. Isso mostra a importância de um bom acompanhamento e tratamento15.
Com um tratamento adequado, o paciente melhorou muito durante a internação15. Portanto, tratamento sintomático e acompanhamento multidisciplinar são chave para melhorar a vida dos pacientes131415.
Síndrome de Sturge-Weber e Qualidade de Vida
A Síndrome de Sturge-Weber afeta 1 a cada 20.000 a 50.000 nascimentos16. Ela pode mudar a vida de quem tem a condição e suas famílias. Os sintomas, como convulsões e glaucoma, podem atrapalhar o desenvolvimento da criança. Isso exige mudanças no cotidiano e um acompanhamento médico constante.
Impacto da síndrome no dia a dia
Existem três tipos da Síndrome de Sturge-Weber, de acordo com Roach16. O Tipo I tem angiomas no cérebro e na face, com ou sem glaucoma. O Tipo II tem angioma facial e glaucoma. O Tipo III tem angiomas no cérebro, com ou sem glaucoma16.
As malformações cerebrais podem afetar muito a vida dos pacientes16. A síndrome é causada por uma mutação no gene GNAQ16. Essa mutação é a mesma que causa a mancha vinho do porto isolada16.
A mancha vinho do porto facial é comum na Síndrome de Sturge-Weber16. Ela pode escurecer com o tempo, tornando-se vermelha intensa16. Isso ocorre por malformações capilares na pele e tecido subcutâneo16.
Ter uma equipe multidisciplinar e serviços especializados é crucial para melhorar a vida desses pacientes. Isso ajuda a lidar com os efeitos da Síndrome de Sturge-Weber no cotidiano.
“A Síndrome de Sturge-Weber pode ter um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias, exigindo adaptações constantes e acompanhamento especializado.”
Conclusão
A síndrome de Sturge-Weber é uma condição rara17. Ela requer acompanhamento e tratamento precoces para reduzir os efeitos neurológicos e oftalmológicos. Mesmo sem cura, os avanços no diagnóstico17 e no tratamento melhoraram a vida dos pacientes18.
É crucial que os profissionais de saúde reconheçam os sinais e sintomas da síndrome17. Isso ajuda a fazer o diagnóstico precoce e iniciar o tratamento certo. Assim, a qualidade de vida dos pacientes melhora18.
Apesar de ser rara17, a síndrome de Sturge-Weber precisa de atenção da comunidade médica e da sociedade. Com os avanços no tratamento18, é possível oferecer melhores perspectivas de vida aos afetados.
FAQ
O que é a síndrome de Sturge-Weber?
A síndrome de Sturge-Weber é uma condição rara que afeta o sistema nervoso e a pele. Ela causa uma mancha vinho do porto no rosto e malformações no cérebro. Isso ocorre devido ao crescimento excessivo de pequenos vasos sanguíneos.
Quais são as principais características e causas da síndrome de Sturge-Weber?
A síndrome de Sturge-Weber surge de uma mutação genética que ocorre logo após a concepção. Ela apresenta uma marca de nascença, chamada mancha vinho do porto. Além disso, há um crescimento excessivo de vasos sanguíneos no cérebro.
Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Sturge-Weber?
Os sintomas incluem convulsões, déficits neurológicos, como hemiparesia, e deficiência intelectual. O glaucoma também pode ocorrer. As convulsões começam geralmente no primeiro ano de vida e podem ser difíceis de controlar.
Como a síndrome de Sturge-Weber é classificada?
É classificada como uma síndrome neurocutânea. Isso significa que afeta tanto o sistema nervoso quanto a pele. A mancha vinho do porto é causada por vasos sanguíneos excessivos. Os angiomas no cérebro são os responsáveis pelos sintomas neurológicos.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber?
O diagnóstico é feito clínico, baseado na mancha vinho do porto e nos sintomas neurológicos. Exames de imagem, como a ressonância magnética, ajudam a confirmar a presença dos angiomas no cérebro.
Como é o tratamento e acompanhamento da síndrome de Sturge-Weber?
O tratamento é sintomático, focado em aliviar e prevenir os sintomas. Medicamentos antiepilépticos são usados para controlar as convulsões. Um acompanhamento multidisciplinar é crucial para monitorar a doença e tratar as complicações.
Qual o impacto da síndrome de Sturge-Weber na qualidade de vida dos pacientes?
A síndrome pode afetar muito a vida dos pacientes e suas famílias. Ela pode dificultar o desenvolvimento e a independência. O suporte de uma equipe multidisciplinar e serviços especializados são essenciais para melhorar a qualidade de vida.
Links de Fontes
- https://burocraciazero.com.br/direito_bpc_loas_inss/sturge-weber/
- https://institutoinclua.com.br/evlyn-apagou-fotos-por-causa-de-sindrome-rara-e-hoje-quer-inspirar-a-autoaceitacao/
- https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-sturge-weber/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459163/
- https://revistacrescer.globo.com/Bebes/Saude/noticia/2020/04/sindrome-de-sturge-weber-mae-revela-como-e-rotina-com-filho-que-tem-condicao.html
- https://www.scielo.br/j/abd/a/5T6RVVSfxxzfWgYNxtJJ9ZL/
- https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Sturge-Weber
- https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1384539/sindrome-de-sturge-weber.htm
- https://www.revistacirurgiabmf.com/2004/v4n1/pdf/v4n1.6.pdf
- https://drpixel.fcm.unicamp.br/conteudo/sindrome-de-sturge-weber
- https://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?Id=573
- https://acervomais.com.br/index.php/saude/article/download/3855/2413/
- https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/download/23327/20785/283115
- https://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/download/8900/pdf/41148
- https://oasisbr.ibict.br/vufind/Record/UNICESU -1_988a5fab79b678e186ba93d32d81e318
- https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/download/63104/45377/153750
- https://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/8900
- https://www.momentosaude.com.br/2023/06/02/sindrome-de-sturge-weber/
