A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara. Ela causa atraso no crescimento, dismorfismos faciais e deficiência intelectual1. Afeta cerca de 1 em cada 300.000 nascidos, sendo mais comum em pessoas brancas2.
Os sintomas incluem baixa estatura e problemas cardíacos, renais e respiratórios. Cada paciente pode ter sintomas diferentes1.
Embora seja pouco conhecida, a Síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser diagnosticada a partir dos 15 meses1. As crianças podem ter problemas como engasgo e paradas temporárias da respiração durante o sono1.
Principais Aprendizados
- A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara, afetando cerca de 1 em cada 300.000 nascidos.
- Os sintomas da síndrome incluem atraso no crescimento, dismorfismos faciais, deficiência intelectual e anomalias congênitas.
- O diagnóstico geralmente é feito a partir dos 15 meses de idade, e os primeiros anos de vida podem ser marcados por problemas de saúde, como engasgo, vômitos e resfriados frequentes.
- A intensidade da deficiência intelectual e os atrasos no desenvolvimento variam em cada paciente com a síndrome.
- O tratamento multidisciplinar, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, é essencial para o desenvolvimento das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi.
O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma condição genética rara. Ela apresenta características físicas únicas e deficiência intelectual. A prevalência ao nascimento da SRT é de 1 caso para cada 125.000 a 300.000 pessoas3.
Isso significa que, no Brasil, 8 a 20 pessoas nascem com SRT a cada ano3.
Características físicas e dismorfismos faciais
Os indivíduos com SRT têm características físicas marcantes. Eles têm baixa estatura, peso e perímetro cefálico reduzidos, mesmo na infância. Além disso, apresentam dismorfismos faciais, como nariz pontiagudo, orelhas deformadas, palato curvado, sobrancelhas grossas, polegares e artelhos largos e angulados3.
Deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento
As pessoas com SRT enfrentam deficiência intelectual moderada a grave. Elas têm QI entre 35 e 50. Além disso, enfrentam atrasos significativos no desenvolvimento neuropsicomotor, de linguagem e cognitivo3.
Em 99% dos casos, a síndrome vem de uma mutação de novo. Isso significa que os pais são saudáveis3.
Apesar dos desafios enfrentados, a SRT é uma condição rara. 20% dos casos não têm um diagnóstico genético definido, mesmo com uma avaliação molecular extensa3.
Causas genéticas da Síndrome de Rubinstein-Taybi
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara. Ela afeta cerca de 1 em cada 125.000 pessoas4. A maioria dos casos, cerca de 60%, são causados por mutações no gene CREBBP, no cromossomo 164. Outros 8% a 10% dos casos são devido a mutações no gene EP300, no cromossomo 224.
Mutações no gene CREBBP
Até 2024, foram identificadas pelo menos 493 pessoas com a síndrome relacionada ao CREBBP em uma clínica médica5. Metade dessas pessoas tem problemas de comportamento, como autismo e agressividade5. Além disso, 99% delas têm atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual5, e 49% são diagnosticadas com autismo5.
Problemas de saúde adicionais incluem convulsões, que afetam 25% dos indivíduos5, e microcefalia, presente em 54% dos casos5. Alguns nascimentos também revelaram defeitos cardíacos, como a persistência do canal arterial5.
Mutações no gene EP300
Além das mutações no gene CREBBP, cerca de 8% a 10% dos casos são causados por mutações no gene EP3004. Essa alteração genética também está relacionada às características clínicas típicas da síndrome, como microcefalia, atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual e problemas comportamentais.
É importante ressaltar que, em aproximadamente 30% a 40% dos casos, a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida4. Isso sugere que outras alterações genéticas possam estar envolvidas na manifestação da doença.
| Características | Prevalência |
|---|---|
| Mutações no gene CREBBP | Aproximadamente 60% dos casos |
| Mutações no gene EP300 | 8% a 10% dos casos |
| Causa desconhecida | 30% a 40% dos casos |
“A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 125.000 indivíduos e é causada, principalmente, por mutações nos genes CREBBP e EP300.”
Diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi
O diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) usa as características clínicas dos pacientes. Também se usam testes genéticos para confirmar. Esses testes buscam mutações nos genes CREBBP e EP300 em 65-70% dos casos6.
Cerca de 3% a 8% dos casos são causados por alterações no gene EP300. Já em 30% dos casos, a causa genética ainda não é conhecida6.
A prevalência da Síndrome de Rubinstein-Taybi é de 1 para cada 100.000 a 125.000 indivíduos6. As mutações no gene CREBBP são comuns nessa síndrome6. Mas, 50% dos casos de SRT não têm uma base genética identificada6.
| Características Clínicas | Frequência |
|---|---|
| Anomalias oculares | Aproximadamente 80% das crianças com SRT6 |
| Defeitos cardíacos congênitos | 35-40% dos indivíduos com SRT6 |
| Anomalias renais | 50% dos casos de SRT, levando a um maior risco de doença renal crônica e infecções urinárias6 |
É crucial fazer o diagnóstico cedo e ter um acompanhamento multidisciplinar. Isso ajuda no desenvolvimento e na qualidade de vida das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Em resumo, o diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi envolve a avaliação das características clínicas e a realização de testes genéticos. Esses testes buscam identificar mutações nos genes CREBBP e EP300. Esse processo é essencial para o tratamento e acompanhamento dos pacientes com essa síndrome rara.
Síndrome de Rubinstein-Taybi: Manifestações clínicas e complicações
A Síndrome de Rubinstein-Taybi pode causar problemas em vários sistemas do corpo. Isso inclui o coração, os rins e o sistema respiratório7. Cerca de um terço dos pacientes tem defeitos cardíacos desde o nascimento8.
Além disso, há problemas renais e criptorquidia, principalmente em meninos7. Os pacientes também têm dificuldades respiratórias e de alimentação. Problemas como engasgos, vômitos e infecções respiratórias são comuns7.
Problemas cardíacos e renais
As anomalias cardíacas mais comuns incluem CIA, CIV e persistência do ducto arterioso8. Coarctação da aorta, estenose pulmonar e valva aórtica bicúspide também são observadas8. Cerca de 33% dos pacientes têm malformações cardíacas8.
Quanto aos problemas renais, a síndrome é encontrada em um para cada 600 pacientes em clínicas para doenças mentais8. Além disso, 62% dos pacientes têm hipercifose cervical e 38% apresentam escoliose8.
Dificuldades respiratórias e alimentação
As pessoas com síndrome de Rubinstein-Taybi enfrentam dificuldades respiratórias e de alimentação. Problemas como engasgos, vômitos e infecções respiratórias são comuns7. Essas dificuldades estão relacionadas às anomalias faciais e cranianas da síndrome7.
Em resumo, a Síndrome de Rubinstein-Taybi afeta vários sistemas do corpo. Isso inclui problemas cardíacos, renais, respiratórios e de alimentação. O acompanhamento médico multidisciplinar é essencial para melhorar a qualidade de vida desses pacientes7.
Dados extraídos do link 19. Dados extraídos do link 28. Dados extraídos do link 3.
Tratamento e acompanhamento multidisciplinar
O tratamento da Síndrome de Rubinstein-Taybi envolve vários profissionais. Médicos, terapeutas, educadores e geneticistas são essenciais10. Eles ajudam a monitorar o crescimento e a realizar exames importantes10.
Terapia comportamental, educação especial e aconselhamento genético são cruciais. Eles melhoram a vida dos pacientes e suas famílias10. A síndrome afeta homens e mulheres de forma igual, ocorrendo em 1 em 100.000 a 125.000 nascidos vivos10.
A Associação ARTS ajuda famílias com a síndrome. Ela tem um registro de 143 portadores10. Cerca de 62% dos adultos com a síndrome têm autismo, mostrando a necessidade de um tratamento completo10.
Os cuidados dentários são muito importantes. A síndrome apresenta características dentárias únicas, como cúspides de garra10. 73% dos pacientes têm essas cúspides, além de outros problemas dentários10.
Em resumo, o tratamento da Síndrome de Rubinstein-Taybi exige uma equipe multidisciplinar. Essa equipe ajuda a melhorar a vida dos pacientes e suas famílias10. A abordagem adequada é essencial para lidar com as necessidades especiais dessa condição genética10.
“O tratamento da Síndrome de Rubinstein-Taybi é um desafio, mas com o apoio de uma equipe multidisciplinar e o acompanhamento adequado, é possível melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.”11
Conclusão
A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara. Ela causa atraso no crescimento e características clínicas distintas12. Além disso, afeta o desenvolvimento intelectual12.
Apesar de ser rara, a terapia musical mostra bons resultados. Ela ajuda a melhorar a comunicação e a interação social dos pacientes12.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais. Eles ajudam a reduzir os efeitos da doença e melhorar a vida dos afetados7. Características físicas, como dedos grandes, são importantes para o diagnóstico7.
Embora seja rara, a síndrome de Rubinstein-Taybi merece atenção. Profissionais de saúde devem estar atentos às manifestações clínicas e aos avanços no tratamento2. Isso ajuda a oferecer um atendimento adequado e apoio às famílias2.
FAQ
O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara. Ela causa atraso no crescimento e deficiência intelectual. Além disso, afeta a forma do rosto e pode causar anomalias congênitas.
Essa síndrome afeta cerca de 1 em cada 300.000 nascidos. É mais comum em pessoas brancas e sem distinção de sexo.
Quais são as características físicas e dismorfismos faciais da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Os pacientes têm baixa estatura e peso. Eles também têm um perímetro cefálico reduzido, mesmo na infância. Isso significa que o crânio é menor do que o normal.
Os dismorfismos faciais incluem nariz pontiagudo e orelhas deformadas. Também têm palato curvado, sobrancelhas grossas e polegares e artelhos largos e angulados.
Quais são os impactos da Síndrome de Rubinstein-Taybi no desenvolvimento?
Além das características físicas, os pacientes enfrentam deficiência intelectual. O QI é entre 35 e 50. Isso significa que têm dificuldade para aprender e entender coisas.
Eles também têm atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, de linguagem e cognitivo. Isso afeta o crescimento e o desenvolvimento geral.
Quais são as causas genéticas da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
A síndrome é causada por mutações ou deleções no gene CREBBP, localizado no cromossomo 16. Isso acontece em cerca de 60% dos casos.
Outros 8% a 10% dos casos são causados por mutações no gene EP300, no cromossomo 22. Em aproximadamente 30% a 40% dos casos, a causa ainda é desconhecida.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
O diagnóstico é feito com base nas características clínicas dos pacientes. Testes genéticos podem confirmar a síndrome em 65-70% dos casos.
Quais são as manifestações clínicas e complicações da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
A síndrome pode afetar vários sistemas do corpo. Isso inclui os olhos, coração, rins e respiração. Cerca de um terço dos pacientes têm defeitos cardíacos congênitos.
Além disso, há anomalias renais e criptorquidia principalmente em meninos. Eles também enfrentam dificuldades respiratórias e de alimentação, como engasgos e infecções respiratórias frequentes.
Como é o tratamento e acompanhamento da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
O tratamento requer um acompanhamento multidisciplinar. Isso envolve médicos, terapeutas, educadores e geneticistas. O acompanhamento é essencial para monitorar o crescimento e realizar exames oftalmológicos e auditivos.
Além disso, cuidar de possíveis problemas cardíacos, renais e dentários é importante. A terapia comportamental, a educação especial e o aconselhamento genético são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Links de Fontes
- https://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htm
- https://aadora.org.br/entendendo-a-sindrome-de-rubinstein-taybi/
- https://mdhealth.com.br/noticias-e-destaques/sindrome-de-rubinstein-taybi-primeiro-consenso-internacional/
- https://www5.bahiana.edu.br/index.php/fisioterapia/article/view/3417/3925
- https://www.simonssearchlight.org/pt-br/gene-guide/sindrome-de-rubinstein-taybi/
- https://www.orphananesthesia.eu/es/rare-diseases-2/recomendaciones-online/rubinstein-taybi-syndrome/753-rubinstein-taybi-syndrome-pt/file.html
- https://www.scielo.br/j/rboto/a/v5vb5vF68Nxjjr9psGPqNyB/
- https://www.scielo.br/j/rba/a/ZzC6prd799RxpmGPCxVXKxy/
- https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/download/63100/45373/153738
- http://www.artsbrasil.org.br/Artigo_de_revisao_Sobre_RTS.pdf
- https://musicoterapia.revistademusicoterapia.mus.br/index.php/rbmt/article/download/36/29/72
- https://www.amplificar.mus.br/data/referencias/ver/Tecnica-provocativa-musical-como-possibilidade-terapeutica-no-desenvolvimento-da-linguagem-na-sindrome-de-rubinstein-taybi–um-relato-de-caso
