A síndrome de Ondine é uma doença neurológica rara. Ela afeta os nervos que controlam a respiração1. Também é conhecida como síndrome da hipoventilação central congênita ou mal de Ondine.
Essa condição interfere nos movimentos involuntários da respiração1. Os principais sintomas incluem respiração muito leve e fraca. Também há dificuldade de sucção, moleza muscular, pupilas diminuídas e pele e lábios azulados.
Além disso, baixos níveis de oxigênio durante o sono podem causar insuficiência cardíaca1.
O tratamento pode incluir o uso de um aparelho CPAP, traqueostomia ou implante cirúrgico no músculo diafragma1. As causas incluem mutações genéticas no gene PHO2XB e lesões neurológicas1.
O diagnóstico é feito pelo pediatra logo após o nascimento. É confirmado por exames como ressonância magnética, raio-X e ecocardiograma1.
Principais Pontos de Atenção
- A síndrome de Ondine é uma doença neurológica rara que afeta o sistema respiratório
- Os principais sintomas incluem respiração muito leve e fraca, especialmente durante o sono
- O tratamento envolve o uso de aparelhos como CPAP, traqueostomia ou implantes cirúrgicos
- A doença é causada por mutações genéticas e lesões neurológicas
- O diagnóstico é feito logo após o nascimento, com confirmação por exames
O que é a Síndrome de Ondine?
Definição e causas da doença rara
A síndrome de ondine é uma condição genética rara. Também é conhecida como síndrome da hipoventilação central congênita. Ela ocorre devido a mutações no gene PHOX2B, localizado no cromossomo 42.
Essas mutações afetam o sistema nervoso central. Isso leva a problemas no controle da respiração2. A síndrome de ondine afeta cerca de “um em 150.000 ou um em 200.000 recém-nascidos”2.
Além disso, lesões, traumas ou tumores no cérebro ou na medula espinhal também podem causar a síndrome3.
Embora seja rara, estima-se que em países europeus, de 50 a 100 pessoas sejam afetadas3. Mas, os dados sobre a distribuição geográfica ainda são limitados3.
Apesar disso, um registro pan-europeu está sendo feito. Ele visa coletar informações sobre pacientes em toda a Europa3. Isso é semelhante ao que já existe na França3.
Sintomas da Síndrome de Ondine
A Síndrome de Ondine é uma condição rara que pode ser perigosa. Ela afeta a respiração e pode colocar a vida em risco4. Os principais sinais incluem:
- Respiração muito leve e fraca, especialmente durante o sono4
- Pele e lábios azulados devido à baixa oxigenação sanguínea4
- Prisão de ventre crônica4
- Alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial4
- Atrasos no desenvolvimento mental4
- Convulsões4
Se o oxigênio não for controlado, outros problemas podem surgir. Isso inclui estrabismo, olho seco e diminuição da sensibilidade à dor4.
“Na maioria dos casos, a síndrome se manifesta nos primeiros dias de vida com apneias durante o sono, episódios de cianose e alterações nos gases do sangue.”4
Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Ondine. Os pacientes precisam de suporte respiratório a vida toda4. Os cuidados em casa são cruciais para a sobrevivência4. Isso coloca uma grande carga nos pais4.
É vital que os profissionais de saúde conheçam os sintomas da Síndrome de Ondine. Assim, podem fazer um diagnóstico rápido e oferecer o apoio necessário.
Diagnóstico e Causas
O diagnóstico da síndrome de Ondine é feito logo após o nascimento. Isso ocorre porque os primeiros sintomas aparecem logo. O pediatra faz o diagnóstico5.
Para confirmar, o médico pede exames. Isso inclui ressonância magnética do cérebro e tomografia do tórax. Também faz ecocardiograma e teste genético para achar a mutação no gene PHOX2B5.
Como confirmar a síndrome e entender suas origens
Essa mutação genética afeta os nervos que controlam a respiração. No Brasil, mais de 1000 pessoas têm a síndrome de Ondine6. Mas, apenas 35 casos foram diagnosticados6.
A falta de conhecimento da doença dificulta o diagnóstico. Isso leva ao subdiagnóstico da síndrome6.
É crucial que os profissionais de saúde fiquem atentos aos sintomas da Síndrome de Ondine. Eles devem pedir os exames certos para o diagnóstico da síndrome6. Assim, será possível tratar essa condição rara do sistema nervoso central5.
“O tratamento base da síndrome de Ondine é manter uma boa ventilação mecânica, sendo a traqueostomia uma das opções mais seguras nos cinco primeiros anos de vida. Pacientes com a síndrome podem evoluir para o uso de BiPAP ou CPAP na adolescência ou idade adulta para dormir.”6
Síndrome de Ondine
A síndrome de Ondine é uma doença rara e grave que afeta o sistema respiratório7. Pessoas com essa síndrome precisam de ajuda para respirar o tempo todo, mesmo acordadas7. Isso afeta muito a qualidade de vida deles, que usam equipamentos como CPAP e tubos de oxigênio8.
A síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) pode estar ligada à doença de Hirschsprung, conhecida como síndrome de Haddad em neonatos7. Cerca de 15%-20% dos casos de SHCC têm doença de Hirschsprung, principalmente no retossigmoide7. Além disso, tumores da crista neural aparecem em 5%-10% dos casos, principalmente nos primeiros dois anos de vida7.
Em 2003, descobriu-se que mutações no gene PHOX2B causam a SHCC, localizado no cromossomo 4p127. Mais de 90% dos afetados têm essa mutação7. O genótipo influencia o fenótipo da SHCC, com maior gravidade quanto maior o número de alaninas7. A maioria das mutações ocorre de novo, com 10%-25% dos pais sendo portadores assintomáticos7.
A síndrome de Ondine é um distúrbio raro do sistema nervoso central, afetando cerca de 1,2 mil pessoas ao redor do mundo8. Em 40 anos, apenas algumas centenas de casos foram analisados8. No Brasil, não há um registro específico do número de indivíduos afetados pela síndrome de Ondine, de acordo com o Ministério da Saúde8.
O país tem a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras desde 20148. Existem Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para 36 doenças raras, mas a síndrome de Ondine ainda não tem um8. A falta de registros precisos e a confusão global entre a síndrome de Ondine e a síndrome da morte súbita infantil podem resultar em subnotificação8.
Pais de crianças afetadas criam instituições e buscam ajuda financeira para pesquisas8. Isso mostra os desafios enfrentados pelos cuidadores, incluindo os altos custos da assistência médica contínua8.
Tratamentos e Perspectivas
O tratamento da síndrome de Ondine geralmente envolve o uso de CPAP. Esse aparelho ajuda na respiração e previne paradas respiratórias durante o sono9. Em casos graves, cirurgias de traqueostomia ou marca-passo diafragmático podem ser necessários9.
Esses métodos visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Eles buscam uma respiração mais estável e evitam complicações sérias9.
Opções Terapêuticas e Acompanhamento Médico
O acompanhamento médico é crucial para monitorar a doença e ajustar os tratamentos9. Alguns pacientes também precisam de suporte psicológico. Isso ajuda a lidar com os desafios emocionais e sociais da condição10.
Apesar de não haver cura, a medicina avançou muito. Isso trouxe melhorias no tratamento da doença e no manejo dos sintomas9. Com os recursos terapêuticos certos e acompanhamento médico, os pacientes podem melhorar muito9.
A síndrome de Ondine ainda afeta muito a vida dos pacientes. Ela limita a mobilidade e interfere nas atividades diárias e sociais. Também pode causar infecções pulmonares recorrentes9.
Por isso, o acompanhamento médico e a adesão ao tratamento são essenciais. Eles são fundamentais para melhorar o bem-estar e a qualidade de vida dessas pessoas10.
“O tratamento da síndrome de Ondine é um desafio constante, mas com os avanços da medicina, é possível oferecer uma melhor qualidade de vida para os pacientes.”
Conclusão
A Síndrome de Ondine é uma doença neurológica rara. Ela afeta cerca de 1 a cada 200.000 recém-nascidos11. Essa condição pode ser um grande desafio para pacientes e suas famílias.
Apesar de não ter cura, os avanços médicos trouxeram tratamentos que melhoram a vida dos pacientes. O diagnóstico precoce e o suporte respiratório adequado são cruciais para o bem-estar dos pacientes11. A ventilação por pressão positiva ajuda muito no tratamento12.
É crucial saber que a Síndrome de Ondine pode aparecer com outras doenças, como a doença de Hirschsprung11. Alguns pacientes também podem ter tumores da crista neural12. Por isso, um acompanhamento médico constante e uma abordagem multidisciplinar são essenciais. Eles garantem o melhor tratamento disponível e melhoram a qualidade de vida dos pacientes.
FAQ
O que é a síndrome de Ondine?
A síndrome de Ondine é uma doença rara que afeta a respiração. Ela ocorre quando o sistema nervoso central não funciona bem. Isso faz com que a pessoa respire muito pouco, principalmente quando está dormindo.
Quais são as principais causas da síndrome de Ondine?
A síndrome de Ondine é causada por uma mutação genética. Essa mutação afeta o gene PHOX2B, localizado no cromossomo 4. Ela leva a um problema no controle da respiração.
Quais são os sintomas da síndrome de Ondine?
Os sintomas principais incluem respiração fraca e pele azulada. Também há prisão de ventre, mudanças na frequência cardíaca e desenvolvimento mental atrasado. Além disso, podem ocorrer convulsões.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Ondine?
O diagnóstico é feito logo após o nascimento. O pediatra busca por sintomas como respiração fraca. Exames como ressonância magnética e teste genético são usados para confirmar.
Qual o impacto da síndrome de Ondine na vida dos pacientes?
A síndrome pode exigir suporte ventilatório 24 horas por dia. Isso afeta muito a qualidade de vida. Pacientes precisam usar CPAP, oxigênio e sondas por longos períodos.
Quais são os tratamentos disponíveis para a síndrome de Ondine?
O tratamento inclui o uso de CPAP para ajudar na respiração. Em casos graves, cirurgias ou marca-passo no diafragma podem ser necessários. Essas medidas visam melhorar a vida dos pacientes.
Links de Fontes
- https://www.tuasaude.com/sindrome-de-ondine/
- https://www.atlasdasaude.pt/artigos/sindrome-de-ondine-quando-o-simples-ato-de-dormir-o-coloca-em-risco-vida
- http://www.ichsnetwork.eu/upload/gaslini_ondine/gestionedocumentale/EUCHS_BOOKLET_POR_v1_2_nov2012_784_2596.pdf
- https://saudeonline.pt/sindrome-de-ondine-sendo-uma-patologia-rara-muitas-vezes-o-desafio-e-suspeitar-deste-diagnostico-2/
- https://burocraciazero.com.br/direito_bpc_loas_inss/laudo-sindrome-Ondine/
- https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Ondine
- https://www.scielo.br/j/rpp/a/8TcqYMtpBnDMqDbDQfLXCDk/?format=pdf&lang=pt
- https://g1.globo.com/bemestar/noticia/2016/07/a-sindrome-rara-que-pode-matar-criancas-enquanto-dormem.html
- https://espacomenteviva.com.br/glossario/o-que-e-sindrome-de-ondine/
- https://www.sedes.org.br/Departamentos/Revistas/psicossomatica_psicanalitica/index.php?apg=artigo_view&ida=51&ori=edicao&id_edicao=3
- https://www.unaerp.br/documentos/4649-ondine-s-syndrome-a-literature-review/file
- https://openrit.grupotiradentes.com/xmlui/bitstream/handle/set/4685/TCC FINAL-Jonas Ribeiro e José Sizenando.pdf?sequence=2&isAllowed=y
