A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença genética rara. Ela aumenta o risco de desenvolver carcinomas basocelulares e ceratocistos odontogênicos ao longo da vida1. Além disso, pode causar alterações no desenvolvimento, como problemas no rosto, olhos e sistema nervoso.
Os primeiros sinais podem aparecer na infância. Estima-se que afeta 1 em cada 57.000 a 164.000 pessoas na Europa12.
Principais Pontos de Aprendizagem
- A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença genética rara que afeta 1 em cada 57.000 a 164.000 nascidos.
- Múltiplos carcinomas basocelulares e ceratocistos odontogênicos são as principais manifestações clínicas.
- Anomalias de desenvolvimento, como alterações craniofaciais, problemas oftalmológicos e neurológicos, também podem ocorrer.
- A síndrome possui alta penetrância e expressividade variável.
- O diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais para o manejo adequado da doença.
O que é a Síndrome de Gorlin-Goltz
A Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição genética. Ela é autossômica dominante. Isso significa que pode ser herdada de um dos pais3.
Caracteriza-se pela presença de múltiplos tumores, como carcinomas basocelulares (CBC) e ceratocistos odontogênicos (TOCs). Além disso, pode causar anomalias esqueléticas, como costelas bífidas3.
Essa síndrome tem alta penetrância. Isso significa que a chance de manifestar-se é grande. A expressividade pode variar, dependendo de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU3.
Características e manifestações clínicas da síndrome
Pacientes com SGG podem ter CBCs e TOCs. Além disso, podem apresentar alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas e genitais3.
Fibromas cardíacos são comuns, afetando 3-5% dos casos. Isso pode levar a problemas cardiovasculares sérios3.
O hipertelorismo ocular é uma característica comum. Pode ser avaliado pela distância entre os olhos (DIO)3. Macrocefalia, ou aumento do perímetro cefálico, também é comum3.
Prevalência da Síndrome de Gorlin-Goltz
A prevalência da Síndrome de Gorlin-Goltz varia na literatura. Estima-se que afeta de 1 para 57.000 a 164.000 pessoas na Europa3.
Alguns estudos sugerem uma prevalência ainda menor, de 1 para 60.000 pessoas4. A síndrome afeta todos os grupos étnicos, mas é mais comum em pessoas brancas4.
Em resumo, a Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição genética complexa. Caracteriza-se por CBCs, TOCs e anomalias esqueléticas. Tem diversas manifestações clínicas possíveis. Sua prevalência é rara, mas varia de acordo com as populações estudadas354.
Causas genéticas da Síndrome de Gorlin-Goltz
A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição genética rara. Ela é causada por mutações em genes específicos. Os genes PTCH1, PTCH2 e SUFU estão envolvidos, localizados nos cromossomos 9q22.32, 1p34.1 e 10q24.32, respectivamente6.
Essas mutações desregulam a via de sinalização Hedgehog. Essa desregulação é crucial para o desenvolvimento da Síndrome de Gorlin-Goltz.
Genes associados à síndrome
As alterações genéticas no gene PTCH1 são a principal causa. Elas correspondem a cerca de 85% dos casos6. Mutações nos genes PTCH2 e SUFU também podem estar envolvidas, mas são menos comuns.
Herança genética e penetrância da doença
A Síndrome de Gorlin-Goltz segue um padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que basta herdar uma cópia alterada do gene para desenvolver a doença6. A maioria dos casos (70% a 80%) é herdada de um dos pais.
20% a 30% são causados por mutações de novo. Isso significa que são novas mutações que ocorrem pela primeira vez no indivíduo6. A penetrância da síndrome é praticamente completa. No entanto, a expressividade clínica pode variar muito entre os pacientes.
A Síndrome de Gorlin-Goltz é rara. Sua prevalência é estimada em 1 em 57.000 a 1 em 256.000 indivíduos7. A relação de incidência entre homens e mulheres é de aproximadamente 1:37.
“O diagnóstico genético para Síndrome de Gorlin permite um melhor direcionamento da conduta terapêutica com base na alteração genética apresentada pelo paciente.”6
Síndrome de Gorlin-Goltz
A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária com características clínicas distintas. Ela inclui os carcinomas basocelulares e os ceratocistos odontogênicos (TOCs) como seus principais sinais8.
Carcinomas basocelulares e ceratocistos odontogênicos
Os carcinomas basocelulares podem variar em cor e tamanho. Eles aparecem como placas ou pápulas, geralmente na face, costas e tórax. Já os TOCs são lesões benignas, de origem cística. Eles afetam a mandíbula e maxila, podendo causar inchaço, deslocamento dentário e dor8.
Outras manifestações clínicas da síndrome
Além dos carcinomas basocelulares e TOCs, a Síndrome de Gorlin-Goltz pode apresentar outras alterações. Isso inclui malformações esqueléticas (costelas bífidas, fissura labial/palatina, macrocefalia), alterações oftalmológicas (hipertelorismo, cegueira, estrabismo) e manifestações neurológicas (convulsões, meduloblastoma)8.
A síndrome é hereditária autossômica dominante de alta penetrância. Ela resulta da mutação do gene protein patched homólogo 1 (PTCH1)9.
Para diagnosticar a Síndrome de Gorlin-Goltz, são necessários critérios maiores e menores. Isso foi estabelecido por Kimonis em 19978. Uma abordagem multidisciplinar é essencial para o diagnóstico e tratamento adequados9.
“A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma desordem hereditária de alta penetrância e expressividade variável. Ela afeta diferentes sistemas do organismo.”
Diagnóstico e tratamento da Síndrome de Gorlin-Goltz
O diagnóstico da Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) usa critérios clínicos. Isso inclui a identificação de dois critérios maiores ou um maior com dois menores. Os critérios maiores são carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e costelas bífidas. Os menores são malformações esqueléticas, oftalmológicas e neurológicas10.
O diagnóstico genético também é possível. Ele identifica mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU11.
Critérios diagnósticos para a síndrome
A SGG é uma condição autossômica dominante. Ela tem alto nível de penetrância e expressividade variável11. Para diagnosticar a SGG, é necessário encontrar dois critérios maiores ou um maior com dois menores12.
Estima-se que a SGG afeta de 1:57.000 a 1:164.000 pessoas10.
Abordagem multidisciplinar no tratamento
O tratamento da Síndrome de Gorlin-Goltz envolve vários especialistas. Dermatologistas, cirurgiões bucomaxilofaciais, neurologistas, oncologistas e psicólogos são essenciais10. Isso porque a síndrome apresenta várias lesões, e o tratamento cirúrgico nem sempre é possível12.
O objetivo é tratar cada manifestação da doença precocemente. Isso inclui cirurgia para remover carcinomas e TOCs, terapia medicamentosa e acompanhamento regular10.
Terapias-alvo, como o vismodegib, mostram resultados promissores12. No entanto, as lesões podem recorrer, exigindo acompanhamento constante12. Uma abordagem multidisciplinar é essencial para tratar a síndrome de Gorlin-Goltz12.
Conclusão
A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença genética rara. Ela causa muitos tipos de problemas, como tumores e deformações físicas13. Aprender sobre essa síndrome ajuda a entender suas causas e tratamentos.
Essa síndrome afeta cerca de 1 em 31.000 a 1 em 256.000 pessoas. Ela é herdada de forma genética, o que significa que pode ser passada de geração para geração1415.
Diagnóstico e tratamento precoces são essenciais para melhorar a vida dos pacientes13. Para confirmar a síndrome, é necessário encontrar pelo menos dois critérios específicos15.
As causas da síndrome variam, mas a maioria é devido a mutações no gene PTCH1. No entanto, 15 a 27% dos casos não têm essa mutação15. Por isso, cada caso deve ser tratado de forma personalizada.
Um time de especialistas é crucial para cuidar da Síndrome de Gorlin-Goltz. Eles incluem dermatologistas, odontólogos e outros profissionais13. Assim, é possível oferecer um tratamento completo e eficaz para essa condição complexa.
FAQ
O que é a Síndrome de Gorlin-Goltz?
A Síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença genética rara. Ela aumenta o risco de desenvolver vários tipos de câncer e tumores odontogênicos. Além disso, pode causar problemas como malformações esqueléticas, problemas nos olhos e no sistema nervoso.
Qual é a prevalência da Síndrome de Gorlin-Goltz?
A Síndrome de Gorlin-Goltz afeta cerca de 1 em 57.000 a 164.000 pessoas na Europa. Isso mostra que é uma condição rara.
Quais são as causas genéticas da Síndrome de Gorlin-Goltz?
A síndrome é causada por mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. Essas mutações estão nos cromossomos 9q22.32, 1p34.1 e 10q24.32. Elas causam problemas na via de sinalização Hedgehog.
Quais são os principais sinais e sintomas da Síndrome de Gorlin-Goltz?
Os sinais principais incluem cânceres basocelulares e tumores odontogênicos ceratocísticos. A síndrome também pode causar malformações esqueléticas, problemas nos olhos e no sistema nervoso.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Gorlin-Goltz?
O diagnóstico é feito com base em critérios clínicos. Isso inclui a presença de dois critérios maiores ou um maior com dois menores. O diagnóstico genético também é uma opção.
Como é o tratamento da Síndrome de Gorlin-Goltz?
O tratamento envolve vários especialistas. O objetivo é tratar cedo e de forma adequada. Isso inclui cirurgia, medicamentos e acompanhamento regular.
Links de Fontes
- https://grhau.com.br/sindrome-de-gorlin-goltz-2/
- https://bibliotecaatualiza.com.br/arquivotcc/BMCH/BMCH02/LEAL-cleidison.pdf
- https://www.scielo.br/j/rbcp/a/xtf5n6T3b4qFZkgYkKP7xVF/?lang=pt
- http://revodonto.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-52102010000300008
- http://www.surgicalcosmetic.org.br/details/350/pt-BR
- https://blog.mendelics.com.br/sindrome-de-gorlin/
- http://revodonto.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-40122014000200018
- https://www.revistacirurgiabmf.com/2022/01/Artigos/08ArtclinicoTratamentodeceratocistosnasindromedeGorlinGoltz.pdf
- https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/download/68658/48702/168558
- https://www.rbcp.org.br/details/1800/pt-BR/sindrome-de-gorlin-goltz–diagnostico-de-um-caso-associado-a-cardiopatia-e-diabetes-mellitus-2
- https://periodicos.uff.br/ijosd/article/download/30474/17708/104577
- https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/download/7521/5050;Download
- https://bwsjournal.emnuvens.com.br/bwsj/article/download/179/90/544
- https://www.redalyc.org/journal/3786/378662239005/html/
- https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/download/10476/11528/168566
