A Síndrome de Dravet é uma condição rara e grave de epilepsia. Ela aparece no primeiro ano de vida. É causada por uma mutação genética que afeta o cérebro1.
Os primeiros sintomas vêm após uma febre ou infecção. Isso pode levar a crises convulsivas. Essas crises podem causar deterioração cognitiva, comportamental e motora do paciente1.
Estima-se que a Síndrome de Dravet afete 1 em cada 20 mil nascimentos. É mais comum no sexo masculino2.
Principais Pontos de Aprendizado
- A Síndrome de Dravet é uma condição rara e grave de epilepsia que se manifesta no primeiro ano de vida.
- É causada por uma mutação genética que afeta o funcionamento do canal de sódio no cérebro.
- Os primeiros sintomas são crises convulsivas recorrentes e resistentes a medicamentos, muitas vezes desencadeadas por febre ou infecção.
- Estima-se que a Síndrome de Dravet tenha incidência de 1 caso a cada 20 mil nascimentos e seja mais comum no sexo masculino.
- O tratamento com canabidiol (CBD) tem demonstrado resultados promissores na redução das crises convulsivas.
O que é a Síndrome de Dravet?
Uma das encefalopatias epilépticas raras
A Síndrome de Dravet é uma forma rara de epilepsia. Ela se caracteriza por convulsões graves e difíceis de tratar. A causa principal é uma mutação no gene SCN1A3. Esta mutação afeta o funcionamento do canal de sódio no cérebro.
Isso leva a crises convulsivas recorrentes e que pioram com o tempo3.
Estudos mostram que 80% dos casos da Síndrome de Dravet têm essa mutação no SCN1A3. Mais de 1.200 mutações diferentes foram encontradas nesse gene3. A maioria dessas mutações é nova, ou seja, não é herdada3.
Porém, 20% dos casos não têm mutações nos genes conhecidos3. Alguns pacientes têm mutações em outros genes, como PCDH19 e SCN9A3. Isso mostra que ainda há muito a aprender sobre a Síndrome de Dravet3.
“O livro sobre a Síndrome de Dravet, ‘A História de Davi’, foi lançado em maio do ano em curso4. Sua narrativa, composta por oito capítulos, retrata a história de um casal e seu filho Davi lutando contra essa síndrome rara4. Essa primeira publicação sobre a Síndrome de Dravet no Brasil tem como objetivo disseminar o conhecimento sobre a doença.”4
O teste genético pode identificar mutações, mas não garante a síndrome completa. Outros fatores genéticos e ambientais também são importantes3. Portanto, mais pesquisas são necessárias para entender melhor a Síndrome de Dravet34.
Primeiros sinais e sintomas
Tipos de crises
As primeiras crises da Síndrome de Dravet costumam aparecer no primeiro ano de vida. Elas podem ser desencadeadas por febre, infecções ou vacinas5. As crises febris, crises afebris, clonias, mioclonias, ausência atípica, crises focais e crises polimórficas são comuns nesse período5. Com o tempo, as crises tornam-se afebril, ou seja, sem febre.
A síndrome de Dravet afeta de 1 a 40 mil pessoas por milhão no mundo5. Em 90% dos casos, é identificada uma alteração no gene SCN1A5. Além disso, muitos pacientes com Dravet têm transtorno do espectro autista5.
As alterações no gene SCN1A são a causa mais comum da síndrome de Dravet5. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante e tem penetrância incompleta5. Medicamentos com canabidiol e tetrahidrocanabinol foram aprovados, mas o acesso gratuito pelo SUS ainda é limitado5.
A Síndrome de Dravet é considerada uma condição rara, com pouca ocorrência6. Mas o texto não mostra estatísticas sobre sua frequência em comparação a outras doenças6. Também não há dados sobre sua prevalência em diferentes regiões da Casa Hunter6.
“A Síndrome de Dravet é uma rara e grave encefalopatia epiléptica que se inicia na primeira infância.”5
Síndrome de Dravet
A Síndrome de Dravet é uma condição neurológica complexa. Ela é marcada por convulsões graves e refratárias ao tratamento medicamentoso convencional7. Além disso, pode causar uma regressão no desenvolvimento neuropsicomotor da criança. Isso inclui déficits cognitivos, comportamentais e, em alguns casos, motores7.
Estudos mostram que a mutação genética responsável pela Síndrome de Dravet aumenta o risco de desenvolver transtorno do espectro autista e deficiência intelectual7.
Estima-se que a Síndrome de Dravet afete 1 em cada 15.000 a 1 em 40.000 nascimentos7. Afeta homens e mulheres igualmente7. Cerca de 80% dos casos são causados por mutações no gene SCN1A7. O primeiro episódio de convulsão geralmente ocorre durante o primeiro ano de vida7.
As convulsões da Síndrome de Dravet podem durar mais de 2 minutos, chegando a 30 minutos em casos graves8. Pode ser desencadeada por fatores como alterações na temperatura corporal, sensibilidade à luz, excitação, estresse e sensibilidade auditiva8. Crianças com a síndrome podem ter outras perturbações, como dificuldades nas relações sociais, atrasos na linguagem, problemas de comportamento, dificuldades na motricidade, problemas de sono, perturbações sensoriais, infecções respiratórias e perturbações no sistema nervoso simpático8.
O canabidiol (CBD) tem mostrado eficácia na redução das crises epilépticas em pacientes com Síndrome de Dravet9. As reduções significativas na frequência de convulsões variaram entre 45% e 74% para crises convulsivas e de 44% a 84% para crises totais com o uso de CBD7. No entanto, mais pesquisas são necessárias para compreender completamente os mecanismos de ação e a eficácia a longo prazo do CBD no tratamento da Síndrome de Dravet9.
“O uso terapêutico do CBD em crianças e adultos com SD apresentou resultados promissores, com significativa redução do percentual de crises convulsivas e sintomatologia da síndrome, mesmo sendo inferiores aos resultados dos fármacos usuais.”9
Tratamentos e terapias
Canabidiol (CBD)
O tratamento da Síndrome de Dravet usa várias abordagens. Isso inclui medicamentos anticonvulsivantes e terapias como a dieta cetogênica e a estimulação do nervo vagal10.
O canabidiol (CBD) é uma opção promissora para quem tem a Síndrome de Dravet. Ele vem da Cannabis Sativa e pode ajudar a controlar crises convulsivas10.
O CBD foi aprovado pelo FDA e pela ANVISA para tratar a Síndrome de Dravet. Isso mostra sua eficácia nesse tratamento10.
Além do CBD, existem opções cirúrgicas como a estimulação do nervo vago. Elas podem ajudar a controlar as crises10.
A Síndrome de Dravet é rara, afetando 1 em 40.000 pessoas no mundo10. O gene SCN1A é responsável por 80% dos casos. Ele pode ser identificado por testes genéticos no sangue10.
Em resumo, o tratamento da Síndrome de Dravet usa medicamentos, terapias e, às vezes, cirurgia. O canabidiol (CBD) é uma opção boa para quem não responde a outros tratamentos10.
Conclusão
A Síndrome de Dravet é uma condição rara e grave. Ela requer um acompanhamento multidisciplinar e um tratamento personalizado. O diagnóstico precoce é crucial para minimizar os impactos na criança e melhorar sua qualidade de vida11.
Apesar de não haver cura, o tratamento tem melhorado. O uso do canabidiol (CBD) e outras terapias ajudam a controlar as crises. Isso também reduz os prejuízos cognitivos e motores11. É importante que os profissionais de saúde reconheçam os primeiros sinais da Síndrome de Dravet. Assim, eles podem oferecer o melhor suporte aos pacientes e suas famílias.
3 Cerca de 80% dos pacientes com Síndrome de Dravet têm uma mutação no gene SCN1A. Esse gene codifica o canal de sódio Nav1.13. Além disso12, cerca de 2% dos adultos têm uma crise epiléptica em algum momento da vida. Mas dois terços desses nunca têm outra crise12. Entender os mecanismos genéticos e as características clínicas da Síndrome de Dravet é essencial para um diagnóstico preciso e tratamento eficaz.
FAQ
O que é a Síndrome de Dravet?
A Síndrome de Dravet é uma condição rara e grave de epilepsia. Ela aparece no primeiro ano de vida. Caracteriza-se por crises convulsivas recorrentes e resistentes a medicamentos.
Isso ocorre devido a uma mutação genética que afeta o canal de sódio no cérebro.
Quais são as principais causas da Síndrome de Dravet?
A principal causa é uma mutação no gene SCN1A. Esse gene é crucial para o funcionamento do canal de sódio no cérebro.
A alteração genética leva a crises convulsivas recorrentes e progressivas.
Quais são os primeiros sintomas da Síndrome de Dravet?
Os primeiros sintomas aparecem no primeiro ano de vida. Pode ser desencadeado por febre, infecções ou certas vacinas.
As crises podem ser de vários tipos, como clonias, mioclonias e crises focais.
Quais são os impactos da Síndrome de Dravet?
A Síndrome de Dravet pode causar crises convulsivas recorrentes. Também pode levar a uma regressão no desenvolvimento da criança.
Isso inclui déficits cognitivos, comportamentais e motores. Além disso, há um maior risco de autismo e deficiência intelectual.
Quais são as opções de tratamento para a Síndrome de Dravet?
O tratamento inclui medicamentos anticonvulsivantes e terapias complementares. Em alguns casos, pode ser necessário uma intervenção cirúrgica.
O canabidiol (CBD) é uma abordagem terapêutica promissora. Ele pode ajudar no controle das crises convulsivas.
Links de Fontes
- https://www.correiobraziliense.com.br/revista-do-correio/2020/10/4882507-vivendo-com-uma-doenca-rara-conheca-a-sindrome-de-dravet.html
- https://saude.ig.com.br/2022-06-30/sindrome-de-dravet-doenca-genetica-rara-atinge-criancas.html
- https://dravet.pt/sindrome-dravet/
- https://www.univali.br/noticias/Paginas/Egresso-da-Univali-publica-livro-sobre-síndrome-rara.aspx
- https://blog.mendelics.com.br/sindrome-de-dravet-uma-forma-rara-de-epilepsia/
- http://casahunter.org.br/doencas-raras/sindrome-dravet.php
- https://ojs.studiespublicacoes.com.br/ojs/index.php/cadped/article/download/4685/3217/12173
- https://www.itad.pt/sindrome-de-dravet/
- https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/download/45620/36319/474715
- https://cukiert.com.br/sindrome-de-dravet/
- https://www.unimed.coop.br/site/documents/23634461/23917875/Uso do cannabidiol no tratamento da epilepsia Síndrome de Lennox-Gastaut Dravet e Complexo de Esclerose Tuberosa.pdf/c4502661-36cd-1881-adcf-149f03f4d78c?t=1678130708871
- https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/distúrbios-neurológicos/transtornos-convulsivos/transtornos-convulsivos
