A doença de von Hippel-Lindau é uma condição rara que afeta o desenvolvimento de tumores em vários órgãos. Ela é conhecida como1 síndrome de von Hippel Lindau. Cerca de 1 em cada 36 mil pessoas são afetadas1.
Essa síndrome é hereditária e se transmite de forma autossômica dominante. Isso significa que se um dos pais tem o gene mutado, há 50% de chance de o filho também ter a doença1.
Os tumores mais comuns incluem hemangioblastomas cerebelares e feocromocitomas. Também há angiomas de retina, neoplasias renais e cistos pancreáticos. Esses tumores podem causar sintomas como tontura e dor de cabeça1.
Principais Pontos de Atenção
- A doença de von Hippel-Lindau é uma condição hereditária rara que afeta 1 em cada 36.000 pessoas.
- Pode causar diversos tipos de tumores, como hemangioblastomas cerebelares, angiomas de retina, feocromocitomas e neoplasias renais.
- O diagnóstico é realizado por meio de exames de imagem, oftalmoscopia e testes genéticos.
- O tratamento envolve cirurgia, radioterapia, imunoterapia e outras abordagens, dependendo do tipo e localização dos tumores.
- Devido à raridade da condição, não há exames de rotina, sendo fundamental um acompanhamento médico regular para detecção precoce de alterações.
O que é a Doença de Von Hippel-Lindau?
Definição e Prevalência
A síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença genética que faz tumores crescerem em vários lugares do corpo. Isso acontece por causa de uma mutação no gene VHL2. Cerca de 1 em cada 36.000 pessoas têm essa condição34.
Homens e mulheres são afetados da mesma forma4. Os sintomas costumam aparecer entre 10 e 30 anos4. Mas podem surgir mais cedo.
Os tumores mais comuns incluem hemangioblastomas no SNC e na retina, e carcinomas de células renais34. Também há feocromocitomas, tumores endócrinos do pâncreas e cistos em várias partes do corpo34. A doença se torna mais comum com a idade, afetando mais de 90% das pessoas aos 65 anos.
“A doença de von Hippel-Lindau é uma síndrome de neoplasias hereditárias múltiplas que afeta 1 em cada 30.000 a 50.000 indivíduos, sem predomínio por nenhum grupo étnico ou sexo.”
Causas e Genética
A Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) surge por mutações no gene VHL. Esse gene ajuda a controlar o crescimento das células5. Em pessoas com VHL, todas as células somáticas têm uma mutação hereditária. Depois, a perda do segundo alelo do gene VHL leva à formação de tumores5.
O gene VHL segue a teoria de dois eventos genéticos de Knudson, agindo como um gene recessivo5. A proteína VHL ajuda a destruir certas proteínas. A acumulação dessas proteínas ativa genes que promovem o crescimento de tumores altamente vascularizados5.
A VHL é transmitida de forma autossômica dominante. A maioria dos casos de Hemangioblastoma ocorre em pessoas com VHL53. Mutações genéticas são a causa principal dos Hemangioblastomas5.
A Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é causada por mutações no gene VHL. A doença afeta 1 em cada 36.000 pessoas53. A chance de desenvolver VHL é maior de 90% aos 65 anos3.
| Características da Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) | Dados Estatísticos |
|---|---|
| Idade média de início dos sintomas | 33 anos3 |
| Expectativa de vida média | 49 anos3 |
| Hemangioblastomas no sistema nervoso central (SNC) | Afetam 60% a 80% dos pacientes com VHL3 |
| Prevalência de hemangioblastomas cerebelares | 44% a 72% dos pacientes com VHL3 |
| Proporção de hemangioblastomas cerebelares atribuídos à VHL | 5% a 30%3 |
Em resumo, a Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição genética rara. Cerca de 80% dos casos vem do pai portador da mutação. Aproximadamente 20% são de mutações espontâneas novas4. As alterações no gene VHL são encontradas em mais de 90% dos pacientes com VHL4. É crucial diagnosticar cedo e monitorar regularmente para tratar eficazmente essa doença complexa.
Manifestações Clínicas
A doença de Von Hippel-Lindau (DVHL) é uma condição genética rara. Ela pode afetar vários sistemas do corpo6. Os sintomas variam conforme o órgão afetado, podendo incluir problemas oculares, feocromocitoma adrenal, e hemangioblastoma cerebral, entre outros6.
Os sintomas específicos dependem do local da lesão6. Por exemplo, pacientes com hemangioblastomas cerebelares podem ter tontura, desequilíbrio, dor de cabeça, diminuição da visão e pressão alta1. Já os angiomas de retina podem ser assintomáticos ou causar descolamento da retina1.
- Hemangioblastomas do sistema nervoso central e da retina63
- Cistos e carcinomas de células renais61
- Feocromocitomas61
- Cistos e tumores endócrinos do pâncreas6
- Tumores do saco endolinfático e cistoadenomas6
Os feocromocitomas podem causar sudorese e hipertensão descontrolada1. Neoplasias renais geralmente causam dor lombar, anemia e emagrecimento1.
| Manifestação Clínica | Sintomas |
|---|---|
| Hemangioblastomas cerebelares | Tontura, desequilíbrio, dor de cabeça, diminuição da visão, hipertensão1 |
| Angiomas de retina | Assintomáticos ou descolamento da retina1 |
| Feocromocitomas | Sudorese, hipertensão descontrolada1 |
| Neoplasias renais | Dor lombar, anemia, emagrecimento1 |
A DVHL é uma condição genética rara, afetando cerca de 1 em cada 36 mil pessoas31. A mutação do gene VHL tem alta penetrância, superior a 90% até os 65 anos3.
Diagnóstico e tratamento da DVHL exigem uma abordagem multidisciplinar. Isso inclui exames de imagem, testes genéticos e tratamentos específicos para cada tumor ou lesão1.
Doença de Von Hippel-Lindau
O diagnóstico da Doença de Von Hippel-Lindau (DVHL) usa critérios clínicos e testes genéticos7. Cerca de 80% dos casos têm um parente afetado. Já 20% têm a doença por uma mutação nova3. Para diagnosticar, usam-se tomografia computadorizada, ressonância magnética e angiografia ocular com fluoresceína.
O tratamento da DVHL geralmente envolve cirurgia para remover tumores7. A radioterapia também é usada. Para angiomas da retina, coagulação a laser ou crioterapia são opções7. É crucial monitorar esses pacientes para tratar novas lesões cedo.
Critérios Diagnósticos e Exames de Imagem
Exames de imagem e avaliação clínica são essenciais para diagnosticar a DVHL7. Pacientes com DVHL devem fazer exames de ressonância magnética do cérebro e da coluna a partir dos 11 anos7. Eles também precisam de exames abdominais anuais a partir dos 15 anos7.
É importante fazer avaliações regulares para detectar problemas neurológicos e visuais7. A presença de certos tumores pode indicar a DVHL7.
Tratamento e Acompanhamento
O tratamento da DVHL geralmente inclui cirurgia para remover tumores7. A radioterapia e coagulação a laser ou crioterapia também são usadas7. O acompanhamento é crucial para tratar novas lesões cedo.
Aconselhamento genético é essencial para famílias com DVHL7. Isso permite testes pré-natais e pré-implantação se a mutação for conhecida7. Isso ajuda no planejamento reprodutivo e na prevenção de complicações.
Em resumo, a DVHL é uma doença complexa que exige um tratamento multidisciplinar7. Detecção precoce e acompanhamento regular são essenciais para melhorar a vida desses pacientes.
Implicações e Aconselhamento Genético
A síndrome de Von Hippel-Lindau (DVHL) tem muitas variações. Isso porque mutações em um mesmo códon podem causar diferentes efeitos8. Ela é dividida em dois tipos principais: o tipo 1, sem feocromocitoma, e o tipo 2, com feocromocitoma. As mutações do tipo 1 são geralmente nonsense, deleção ou frameshift. Já as do tipo 2 são missense9.
O aconselhamento genético e o rastreamento familiar são muito importantes. Eles ajudam a encontrar portadores assintomáticos da mutação cedo8. Isso permite um tratamento mais adequado e reduz a morbimortalidade da DVHL. A correlação genótipo-fenótipo é essencial para o cuidado clínico.
Estudos mostram que a incidência da DVHL varia muito em diferentes países. Ela pode ser de 1 em 27.300 a 1 em 42.897 em países europeus9. A prevalência também varia, de 1 em 38.951 a 1 em 91.1119. Além disso, a penetrância da DVHL é muito alta em pacientes com mais de 60 anos, mostrando o alto risco de desenvolver a doença910.
O aconselhamento genético e o rastreamento familiar são essenciais. Eles permitem encontrar portadores assintomáticos cedo. Isso ajuda a reduzir a morbimortalidade da DVHL.
Em resumo, a DVHL tem muitas variações. A classificação da DVHL em tipos distintos e a correlação genótipo-fenótipo são muito importantes para o tratamento. O aconselhamento genético e o rastreamento familiar são estratégias cruciais. Eles ajudam a identificar portadores assintomáticos cedo, melhorando o acompanhamento e reduzindo a morbimortalidade8910.
Conclusão
A doença de Von Hippel-Lindau é uma11 síndrome hereditária rara12. Ela causa o surgimento de tumores benignos e malignos em vários órgãos. É crucial reconhecer cedo as11 manifestações clínicas, como hemangioblastomas e carcinoma de células renais.
Um tratamento adequado só é possível com uma11 abordagem multidisciplinar. Isso envolve várias especialidades médicas. Assim, o manejo dessa condição se torna mais eficaz.
O11 acompanhamento regular é essencial. Ele ajuda a detectar e tratar as lesões a tempo. Isso melhora a qualidade de vida e a expectativa de vida dos afetados.
A doença de von Hippel-Lindau (VHL) atinge 1 em cada 36,000 a 50,000 pessoas. A13 penetrância da VHL é muito alta, acima de 90% aos 65 anos.
Embora seja uma11 doença rara, o diagnóstico precoce e o tratamento multidisciplinar são vitais. Eles ajudam a controlar as11 complicações. Assim, melhoram a vida dos pacientes com a doença de Von Hippel-Lindau.
FAQ
O que é a doença de Von Hippel-Lindau?
A doença de Von Hippel-Lindau (DVHL) é uma condição rara. Ela faz com que o corpo desenvolva tumores benignos e malignos em vários órgãos. Isso inclui tumores no sistema nervoso central, retina, rins, feocromocitomas e no pâncreas.
Qual a prevalência da DVHL?
A DVHL afeta 1 de cada 30.000 a 50.000 pessoas. Ela não escolhe quem vai afetar, independentemente da etnia ou do sexo. A doença é hereditária e se torna mais comum com a idade.
Quais são as causas genéticas da DVHL?
A DVHL surge devido a mutações no gene VHL. Esse gene ajuda a controlar o crescimento das células. Quando ele não funciona bem, as células crescem de forma descontrolada, formando tumores.
Quais são as principais manifestações clínicas da DVHL?
As principais manifestações incluem tumores no sistema nervoso central e retina. Também incluem câncer de rim, feocromocitomas, tumores no pâncreas, tumores do saco endolinfático e cistoadenomas.
Como é feito o diagnóstico da DVHL?
O diagnóstico é feito com critérios clínicos e testes genéticos. Usam-se exames de imagem como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética para identificar os tumores.
Qual o tratamento para a DVHL?
O tratamento principal é cirúrgico, removendo os tumores. Às vezes, usa-se radioterapia. Para tumores na retina, pode-se usar laser ou crioterapia. É crucial fazer um acompanhamento regular.
Como a DVHL pode ser classificada?
A DVHL é classificada em dois tipos. O tipo 1 não inclui feocromocitoma, enquanto o tipo 2 sim. Cada tipo está associado a diferentes mutações no gene VHL.
Qual a importância do aconselhamento genético na DVHL?
O aconselhamento genético é muito importante. Ele ajuda a identificar pessoas que têm a mutação antes de sintomas aparecerem. Isso permite um tratamento mais preciso e reduz a morbimortalidade da doença.
Links de Fontes
- https://drauziovarella.uol.com.br/genetica/sindrome-de-von-hippel-lindau-conheca-os-sintomas-diagnostico-e-tratamento/
- https://rbc.inca.gov.br/index.php/revista/article/view/2686
- https://www.scielo.br/j/rb/a/JzbFnhsCyX8yw6XvDXwHmyG/
- https://www.dfvneuro.com.br/noticias-e-artigos/doenca-de-von-hippel-lindau/
- https://mobilemed.com.br/2023/09/18/hemangioblastoma-von-hippel-lindau-causas-e-sintomas/
- https://www.oncoguia.org.br/conteudo/sinais-e-sintomas-da-doenca-de-von-hippellindau/17162/1388/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/
- https://atenaeditora.com.br/catalogo/dowload-post/83055
- https://www.gti.uniceub.br/pic/article/download/5600/3944
- https://repositorio.uniceub.br/jspui/bitstream/235/11708/1/21462330.pdf
- https://www.scielo.br/j/abem/a/7r9dppxx85zg34QjtzTHYgd/
- https://ojs.revistacontemporanea.com/ojs/index.php/home/article/view/5449
- https://www.scielo.br/j/rb/a/4334RgR8pNT6WnwhVvdbS9d/?lang=pt
