A síndrome de Crigler-Najjar (SCN) é uma doença genética rara e autossômica. Ela afeta como o corpo metaboliza a bilirrubina1. A condição ocorre por falta da enzima UGT1A1, que é vital para eliminar a bilirrubina do corpo.
Isso resulta em muito bilirrubina não conjugada no sangue. Isso causa icterícia grave e, em casos graves, danos no sistema nervoso.
Existem dois tipos de SCN: tipo I (mais grave) e tipo II (menos grave)12. É crucial diagnosticar cedo para tratar e evitar complicações.
Principais Aprendizados:
- A síndrome de Crigler-Najjar é uma doença genética rara, afetando menos de 1 em 1 milhão de recém-nascidos.
- Existem dois tipos de SCN, sendo o tipo I mais grave e o tipo II menos grave.
- Bebês com SCN tipo I correm risco de morte na primeira infância devido à gravidade da condição.
- O tratamento com fototerapia é exigente, requerendo de 10 a 12 horas por dia.
- O transplante de fígado é uma opção de tratamento definitivo para pacientes com SCN.
O que é a Síndrome de Crigler-Najjar?
A Síndrome de Crigler-Najjar é uma condição genética rara. Ela ocorre por falta da enzima uridino-difosfato-glucuronosiltransferase (UGT1A1). Esta enzima ajuda a eliminar a bilirrubina do corpo3. A doença afeta menos de 1 em cada 100.000 pessoas na Europa3. Em todo o mundo, afeta de 0,6 a 1 em 1 milhão de recém-nascidos3.
Tipos de Síndrome de Crigler-Najjar
Existem dois tipos principais da Síndrome de Crigler-Najjar:
- Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I: É o mais severo, com ausência total da enzima UGT1A1. A hiperbilirrubinemia pode chegar a 50 mg/dL3.
- Síndrome de Crigler-Najjar Tipo II: É menos severo, com diminuição da atividade da enzima UGT1A1. A hiperbilirrubinemia geralmente é inferior a 20 mg/dL3.
Causas genéticas da Síndrome de Crigler-Najjar
A doença é causada por defeitos genéticos no gene UGT1A1. Esses defeitos seguem um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa precisa herdar duas cópias defeituosas do gene para desenvolver a doença4.
“Aperfeiçoamentos nos estudos genéticos podem levar ao desenvolvimento de novas técnicas para tornar a condição menos prejudicial.”4
Sintomas da Síndrome de Crigler-Najjar
A Síndrome de Crigler-Najjar é uma condição rara. Ela se manifesta principalmente por sintomas relacionados à hiperbilirrubinemia. Isso significa níveis elevados de bilirrubina não conjugada no sangue3.
Os principais sintomas dessa síndrome incluem:
Icterícia neonatal
Recém-nascidos com a forma mais grave da Síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) podem ter icterícia até a vida adulta5. Isso ocorre porque os níveis de bilirrubina não conjugada no sangue são muito altos. O organismo não consegue metabolizá-los adequadamente.
Kernicterus
O kernicterus é uma complicação grave da Síndrome de Crigler-Najjar. Ele causa danos neurológicos pelo acúmulo de bilirrubina não conjugada no cérebro5. Bebês com kernicterus podem ter letargia, fraqueza muscular, hipertonia, movimentos involuntários, problemas de audição e alterações intelectuais5.
A gravidade dos sintomas da Síndrome de Crigler-Najjar pode variar conforme o tipo. O tipo 1, mais grave, tem níveis de bilirrubina acima de 20-25 mg/dL3. Já o tipo 2, mais leve, tem níveis inferiores a 20 mg/dL3.
Síndrome de Crigler-Najjar: Diagnóstico e exames
O diagnóstico da Síndrome de Crigler-Najjar usa sintomas, história familiar e exames. Os médicos fazem testes para ver os níveis de bilirrubina não conjugada e buscar mutações genéticas6.
Um exame importante é a dosagem sérica de bilirrubina indireta. Mostra níveis altos, entre 102,6 a 342 μmol/L, na Síndrome de Crigler-Najjar tipo II6. A forma mais grave, tipo I, tem níveis muito altos7.
O teste genético é crucial para identificar mutações no gene UGT1A1. Isso ajuda a diferenciar os tipos da síndrome e escolher o tratamento67.
A Síndrome de Crigler-Najjar é rara, afetando cerca de 0,6 a cada 1 milhão de bebês6. Por isso, é vital fazer uma avaliação cuidadosa para um diagnóstico correto e tratamento adequado.
Tratamento para a Síndrome de Crigler-Najjar
O objetivo do tratamento da Síndrome de Crigler-Najjar é diminuir a bilirrubina no sangue. As principais abordagens incluem:
Fototerapia
A fototerapia é um tratamento importante para a Síndrome de Crigler-Najjar. Ela usa luzes específicas para converter a bilirrubina em formas que podem ser excretadas pelo corpo5. Essa terapia é feita por 12 horas por dia e ajuda a evitar complicações sérias.
Fenobarbital
O fenobarbital ajuda a reduzir a bilirrubina no sangue. Ele estimula a produção de enzimas que conjugam a bilirrubina, facilitando sua eliminação8. Embora não seja uma cura, é uma opção importante para pacientes com Síndrome de Crigler-Najjar do tipo 2.
Transplante de fígado
Para pacientes com Síndrome de Crigler-Najjar do tipo 1, o transplante de fígado é a única cura5. Essa cirurgia substitui o fígado doente por um saudável, que metaboliza a bilirrubina corretamente. É crucial para pacientes com a forma grave da síndrome.
Outras terapias, como o uso de cálcio e plasmaferese, também podem ser usadas5. O acompanhamento médico regular e um plano de tratamento individualizado são essenciais.
Apesar do tratamento, a expectativa de vida para pacientes com Síndrome de Crigler-Najjar é de cerca de 30 anos5. Diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo são fundamentais para melhorar a qualidade de vida.
“O tratamento da Síndrome de Crigler-Najjar requer uma abordagem multidisciplinar, com o envolvimento de uma equipe médica especializada para garantir o melhor desfecho possível para os pacientes.”
Conclusão
A Síndrome de Crigler-Najjar é uma condição genética rara e grave que afeta o metabolismo da bilirrubina9. Ela é pouco comum, com cerca de 0,6 casos por milhão de bebês nascidos10. É crucial diagnosticar cedo para evitar danos neurológicos graves, como o kernicterus10.
O prognóstico varia conforme o tipo da doença e o tratamento iniciado9. O tipo I tem níveis muito altos de bilirrubina não conjugada. Já o tipo II tem níveis entre 20 e 25 mg/dL9. O transplante de fígado é a solução definitiva para a forma grave9.
Os próximos anos prometem avanços na genética e no tratamento da Síndrome de Crigler-Najjar9. Isso pode melhorar o prognóstico. Mas, o diagnóstico precoce e o tratamento rápido são essenciais para uma vida melhor910.
FAQ
O que é a Síndrome de Crigler-Najjar?
A Síndrome de Crigler-Najjar é uma doença genética rara. Ela afeta o metabolismo da bilirrubina. Isso ocorre por uma deficiência da enzima UGT1A1.
Quais são os tipos de Síndrome de Crigler-Najjar?
Há dois tipos de SCN: o tipo I e o tipo II. Eles diferenciam-se pela gravidade da deficiência enzimática.
Quais são as principais causas genéticas da Síndrome de Crigler-Najjar?
A SCN é causada por mutações no gene UGT1A1. Essas mutações resultam em deficiência ou ausência da enzima UGT1A1.
Quais são os sintomas da Síndrome de Crigler-Najjar?
Os sintomas incluem icterícia neonatal e, em casos graves, kernicterus. O kernicterus causa danos neurológicos.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Crigler-Najjar?
O diagnóstico usa sintomas, história familiar e exames laboratoriais. Isso inclui testes genéticos e medição de bilirrubina.
Quais são as principais opções de tratamento para a Síndrome de Crigler-Najjar?
O tratamento visa reduzir a bilirrubina no sangue. As opções incluem fototerapia, fenobarbital e, em casos graves, transplante de fígado.
Links de Fontes
- https://liverfoundation.org/pt/doenças-do-fígado/centro-de-informação-pediátrica-do-fígado/doença-hepática-pediátrica/Síndrome-de-Crigler-Najjar/
- https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
- https://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Crigler-Najjar
- https://ojs.revistacontemporanea.com/ojs/index.php/home/article/view/4961
- https://dreduardoramos.com.br/especialidades/figado/doencas-hepaticas/doencas-hereditarias/sindrome-de-crigler-najjar/
- https://ojs.revistacontemporanea.com/ojs/index.php/home/article/download/4961/3740/14861
- https://repositorio.ul.pt/bitstream/10451/46439/1/AnaSADomingos.pdf
- https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-crigler-najjar/
- https://ojs.europubpublications.com/ojs/index.php/ced/article/download/2949/2422/7664
- https://eventos.set.edu.br/al_sempesq/article/download/13621/6046/48277