A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma condição genética rara. Ela é marcada por atraso no crescimento e características faciais únicas1. Além disso, afeta a inteligência, com deficiência intelectual moderada a grave. Os pacientes também têm polegares e artelhos grandes e frequentemente angulados.
Além disso, a SRT pode afetar vários sistemas do corpo, como os olhos, coração, rins e respiração. Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa. O diagnóstico é feito com base nas características clínicas e pode ser confirmado por testes genéticos.
Principais Aprendizados
- A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara
- Caracterizada por atraso no crescimento, dismorfismos faciais, deficiência intelectual e anomalias congênitas
- Os sintomas podem variar muito entre os pacientes
- O diagnóstico é feito com base nas características clínicas e pode ser confirmado por testes genéticos
- Existem diferentes tipos de Síndrome de Rubinstein-Taybi, dependendo do gene envolvido
O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara. Ela apresenta anomalias congênitas, dismorfismos faciais, polegares largos e pés largos2. Afeta cerca de 1 em cada 300.000 nascidos, sendo mais comum em pessoas brancas e sem distinção de sexo2.
Descrição
Os sinais da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem baixa estatura e deficiência intelectual moderada a grave. Características faciais distintas, como pirâmide nasal alta e palato ogival, são comuns. Além disso, há atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, de linguagem e retardo mental2.
Outras manifestações incluem hipertelorismo, sobrancelhas grossas, polidactilia, fendas palpebrais oblíquas, assimetria craniana, hirsutismo, ptose palpebral, microcefalia, micrognatia, implantação baixa de pavilhões auriculares, hipoplasia de maxilar, desvio de septo nasal e proeminência frontal2.
Frequência
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é pouco conhecida e afeta cerca de 1 em cada 600 pacientes em clínicas para doenças mentais3. O diagnóstico só é confirmado a partir dos 15 meses de idade4.
| Características Clínicas | Frequência |
|---|---|
| Cardiopatias congênitas | Cerca de 33% dos casos3 |
| Hipercifose cervical | 62% dos pacientes3 |
| Escoliose | 38% dos casos3 |
Apesar da baixa incidência, a Síndrome de Rubinstein-Taybi requer atenção e acompanhamento multidisciplinar. Isso é essencial para o desenvolvimento e qualidade de vida dos pacientes243.
Causas da Síndrome de Rubinstein-Taybi
A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma condição genética rara. Ela pode ser causada por diferentes fatores. Cerca de 60% dos casos são devido a mutações ou deleções no gene CREBBP, no cromossomo 1656.
Este gene é crucial para o desenvolvimento antes do nascimento. Além disso, cerca de 8% a 10% dos casos são devido a mutações no gene EP300, no cromossomo 2276. Essas mutações geralmente causam sintomas leves.
Em cerca de 30% a 40% dos casos, a causa da doença é desconhecida. Isso sugere que outras alterações genéticas podem estar envolvidas.
Em alguns casos, a síndrome é causada por uma deleção cromossômica no braço curto do cromossomo 16. Isso afeta vários genes, incluindo o CREBBP5. Essa condição traz várias anomalias físicas e cognitivas.
Diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar são cruciais. Eles ajudam a minimizar os efeitos da doença e melhorar a vida dos afetados576.
“A compreensão das causas genéticas da síndrome de Rubinstein-Taybi é fundamental para o desenvolvimento de melhores estratégias de diagnóstico e tratamento.”
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Manifestações Clínicas
Os indivíduos com a Síndrome de Rubinstein-Taybi têm características únicas. Eles podem ter baixa altura, peso e perímetro cefálico, mesmo na infância7. Além disso, enfrentam dificuldades para comer e têm muitas infecções respiratórias.
Essas pessoas geralmente têm baixa inteligência, com QI entre 35 e 50. Eles têm olhos que parecem inclinados para baixo e nariz que pende. Além disso, podem ter dentes pontiagudos e pés grandes e angulados.
Outras anomalias podem incluir problemas no coração, nos rins, nos pulmões e no comportamento.
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi é feito por características clínicas e testes genéticos. Testes genéticos podem mostrar mutações nos genes CREBBP e EP300 em 65-70% dos casos7. Cerca de 3% a 8% dos casos são causados por alterações no gene EP3007. Em 30% dos casos, a causa genética ainda não é conhecida7.
A SRT apresenta várias características, como dismorfismos faciais e atraso no crescimento. Além disso, pode haver deficiência intelectual e pés grandes e angulados76.
A síndrome afeta de 1 a 125 mil nascimentos, dependendo da região6. No Brasil, cerca de 143 pessoas foram diagnosticadas com a síndrome6.
| Características Clínicas | Prevalência |
|---|---|
| Defeitos cardíacos congênitos | Cerca de um terço dos pacientes com SRT7 |
| Anormalidades renais e criptorquidia | Observadas em meninos com SRT7 |
| Formação de queloides | Pode acontecer mediante traumas leves em pacientes com SRT7 |
“É importante lembrar que a SRT cursa com diversas características clínicas, como dismorfismos faciais, atraso no crescimento pós-natal, deficiência intelectual, polegares e hálux alargados e angulados, entre outras.”
O gene CREBBP é responsável por 60% dos casos de SRT e está localizado no cromossomo 16p13.36. A mutação no gene EP300 afeta 8-10% dos pacientes6. Desde 1964, mais de 600 casos semelhantes foram registrados6. A síndrome é herdada de forma autossômica dominante e afeta frequentemente famílias6.
Conclusão
A síndrome de rubinstein-taybi é uma condição genética rara com várias manifestações. É importante ter um acompanhamento de vários profissionais. Eles devem monitorar o crescimento, fazer exames oftalmológicos e auditivos, e cuidar de possíveis problemas cardíacos, renais e dentários2.
Terapia comportamental e educação especial são muito importantes no tratamento. O aconselhamento genético ajuda as famílias a entender a condição e a planejar o melhor tratamento286. Estudos de caso ajudam a entender melhor como incluir esses indivíduos na escola.
Apesar de ser rara, é crucial que profissionais estejam atentos às manifestações da síndrome. Isso ajuda a oferecer um atendimento precoce e adequado. Assim, melhoramos a vida desses pacientes e suas famílias.
FAQ
O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara. Ela afeta o crescimento, traz características faciais únicas e pode causar deficiência intelectual. Os pacientes também têm polegares e artelhos grandes e frequentemente angulados.
Além disso, a síndrome pode afetar vários sistemas do corpo, como os olhos, coração, rins e respiração. Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa.
Qual a frequência da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é muito rara. Ela ocorre entre 1 em 100.000 a 1 em 125.000 nascimentos.
Quais são as causas da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Cerca de metade dos casos são causados por mutações no gene CREBBP. Mutações no gene EP300 também podem causar a síndrome, mas com sintomas menores. Em alguns casos, a síndrome é causada por deleções de genes no cromossomo 16.
Em cerca de 30-40% dos casos, a causa é desconhecida. Isso sugere que outras mutações podem causar a doença.
Quais são as principais características clínicas da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Os pacientes têm atraso no crescimento e dificuldades de alimentação. Eles também têm deficiência intelectual e características faciais únicas.
Além disso, eles podem ter polegares e artelhos grandes e angulados. Outras anomalias podem afetar o esqueleto, os órgãos urogenitais, o coração e a respiração.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi?
O diagnóstico é feito com base nas características clínicas. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico. Eles identificam mutações nos genes CREBBP e EP300 em 65-70% dos casos.
Links de Fontes
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/
- https://www.scielo.br/j/rboto/a/v5vb5vF68Nxjjr9psGPqNyB/
- https://www.scielo.br/j/rba/a/ZzC6prd799RxpmGPCxVXKxy/
- https://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htm
- https://www5.bahiana.edu.br/index.php/fisioterapia/article/view/3417/3925
- https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/download/63100/45373/153738
- https://www.fleury.com.br/medico/artigos-cientificos/sindrome-de-rubinstein-taybi-revista-medica-ed-1-2018
- https://periodicos.ufes.br/snee/article/view/23949/16472
