Síndrome de Cockayne: O que você precisa saber
A síndrome de Cockayne é uma doença genética rara. Ela afeta o desenvolvimento físico e neurológico. Foi descrita em 1936 pelo pediatra britânico Edward Cockayne.
A síndrome de Cockayne é uma doença genética rara. Ela afeta o desenvolvimento físico e neurológico. Foi descrita em 1936 pelo pediatra britânico Edward Cockayne.
A Síndrome de Dravet é uma condição rara e grave de epilepsia. Ela aparece no primeiro ano de vida. É causada por uma mutação genética
A síndrome de Parry-Romberg é uma doença rara e esporádica. Ela causa atrofia gradual da pele, músculos, gordura e ossos em um lado da face1.
A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma doença genética rara. Ela é autossômica recessiva e afeta cerca de 1 em cada 500.000 a 1.000.000 pessoas
A Doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma condição rara que afeta o sistema nervoso central. Ela ataca a mielina, que é a substância que envolve os
A síndrome de Sturge-Weber é uma condição rara e nascida no útero. Ela causa um crescimento anormal dos vasos sanguíneos, levando a várias complicações de
A Associação de Apoio as Pessoas com Doenças Raras “AADORA” é uma associação beneficente, sem fins lucrativos e com diversas atividades que vão além de um assistencialismo material puro, acreditando na força do 3° setor como responsável por contribuir para a solução de problemas para os quais os Governos não apresentam resultados e tem comprovadamente falhado, provando que atividades organizadas, com informação, propósito e determinação, podem fazer a diferença na transformação do Mundo em que vivem as pessoas com doenças raras.
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